Pränataldiagnostik: Möglichkeiten und Risiken

Sicherlich haben Sie schon von regelmäßigen Kontroll- und Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft, beispielsweise in der 10., 20. und 30. Schwangerschaftswoche, gehört. Bei diesen Standard-Vorsorgeuntersuchungen handelt es sich – laut Mutterschafts-Richtlinien des gemeinsamen Bundesausschusses – nicht um Pränataldiagnostik. 

Pränatalmedizinische Verfahren, also Ultraschall, genetische Tests und genetische Diagnoseverfahren, sind aus medizinischer Sicht nur bei einem Teil der Schwangeren sinnvoll: wenn sich aus Vorsorgeuntersuchungen oder aus der individuellen Vorgeschichte der Schwangeren ein Anfangsverdacht ergibt, dass das Kind wahrscheinlicher von einer Erkrankung, genetischen Veränderung oder Behinderung betroffen sein könnte als der Durchschnitt. 

In der Praxis kommen aber besonders die nicht-invasiven statistischen Testverfahren, wie etwa der Bluttest (NIPT, Harmony Test), häufiger zum Einsatz, weil sich Schwangere dadurch Beruhigung erhoffen.

Bitte beachten Sie, dass unsere Informationen kein persönliches Arztgespräch ersetzen können. Nehmen Sie bei Bedarf also unbedingt Beratung durch eine Expertin oder einen Experten in Anspruch.

Egal wie hoch die statistische Wahrscheinlichkeit für eine gesundheitliche Beeinträchtigung Ihres Kindes ist: Entscheidend ist, was Sie wissen möchten. Das Recht auf Nichtwissen gibt uns jederzeit die Möglichkeit, ohne Begründung auf eine Untersuchung zu verzichten oder Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren.

Denn Wissen kann unsere Entscheidungen beeinflussen und uns belasten. Es ist außerdem möglich, nur einzelne Untersuchungsergebnisse zu erfahren – etwa dann, wenn besonders schwerwiegende Fehlbildungen erkannt werden oder Erkrankungen behandelt werden können.

Neben dem Recht auf Nichtwissen ist auch das Recht auf Wissen gesetzlich verankert. Denn Wissen kann beruhigen. Viele Schwangere erhoffen sich, durch Pränatalmedizin Gewissheit über die Gesundheit ihres Kindes zu erhalten.

Wichtig ist jedoch zu unterscheiden: Pränataltests ermitteln ein statistisches Risiko. Nur invasive Pränataldiagnostik gibt die maximal mögliche Gewissheit für bestimmte Erkrankungen. Umfassende Sicherheit, dass "alles gut ist", kann kein Verfahren leisten. Dennoch können Schwangere nach einem unauffälligem NIPT (sog. Harmony Test) und Ersttrimester-Screening davon ausgehen, dass ihr Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht von häufigen genetischen und körperlichen Fehlbildungen betroffen ist.

Zu den statistischen Test-Verfahren gehört der nicht-invasive Pränataltest auf Trisomien (NIPT) und das Ersttrimesterscreening (ETS). Sie bieten eine Risikoeinschätzung, keine gesicherte Diagnose, denn das Ergebnis wird rechnerisch ermittelt. Die Rechnung basiert auf der Häufigkeit der gesuchten Auffälligkeit in der Altersgruppe der Schwangeren.

Für diesen Test – auch nicht-invasiver DNA-Bluttest oder Harmony Test genannt – wird Blut aus der Armvene der Mutter entnommen. Das Blut wird daraufhin auf eine Reihe an Chromosomenveränderungen (Trisomie 21, 18 und 13) überprüft, die zu unterschiedlichen Behinderungen führen können (siehe unten). Manche Hersteller bieten Tests an, die die Geschlechtschromosomen auf Auffälligkeiten überprüfen. 

Das Testergebnis wird rechnerisch ermittelt. Ein unauffälliges Testergebnis deutet mit hoher Sicherheit darauf hin, dass das Kind nicht von den oben genannten Trisomien betroffen ist. Den größten Teil angeborener Fehlbildungen kann der Test nicht erkennen. Siehe dazu das Video unten.

Wenn das Testergebnis auffällig ist, bedeutet das nicht zuverlässig, dass das Kind von einer Trisomie betroffen ist. Je älter die Schwangere, desto wahrscheinlicher wird es, dass das Ergebnis stimmt. Denn je älter die Mutter, desto häufiger kommen Trisomien vor und desto zuverlässiger wird ein auffälliger Test. Zur Abklärung auffälliger Testergebnisse wird eine Diagnose notwendig (siehe unten).

Das Ersttrimester-Screening besteht aus einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutentnahme der Mutter. Dabei wird auch die Nackenfalte des Kindes vermessen. Der Test gibt an, wie wahrscheinlich eine Trisomie 21, 18 oder 13 vorliegt. Im Vergleich zum oben beschriebenen NIPT kommt es dabei häufiger zu auffälligen Ergebnissen, die sich nicht bestätigen lassen. Außerdem ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Trisomie 21, 18 oder 13 bei einem Kind übersehen werden.

Durch den Ultraschall können aber auch andere Fehlbildungen erkannt werden. Dazu gehören etwa Herzfehler, ein offener Rücken oder Fehlbildungen der Bauchwand, die bei selteneren, gravierenden Behinderungen vorkommen können. Unauffällige Ultraschalluntersuchungen können in einigen Fällen auch Entwarnung geben – etwa bei auffälligem NIPT auf eine unwahrscheinliche Trisomie 18 oder 13 bei einer jungen Schwangeren. 
Auffällige Ergebnisse müssen durch eine Gewebeentnahme bestätigt werden.

Um größtmögliche Klarheit über eine tatsächliche Erkrankung oder genetische Veränderung eines Kindes zu erhalten, müssen Ergebnisse diagnostiziert werden. Diese Sicherheiten können statistische Testverfahren nicht geben. Daher werden auffällige Test-Ergebnisse mit einem Diagnose-Verfahren abgesichert.

Bei genetischen Diagnoseverfahren wird mit Hilfe einer Nadel Gewebe aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser gewonnen. Die Verfahren werden daher als invasiv bezeichnet.  Diese "invasive" Untersuchung, bei der die Ärztin oder der Arzt mit einer dünnen Nadel in den Bauch der Schwangeren sticht, tut nicht weh. Es kann aber durch den Eingriff zu einer Fehlgeburt kommen. 

Wie hoch das Risiko einer Fehlgeburt ist, darüber gibt es im Internet sehr unterschiedliche Zahlen. Der Bundesverband der niedergelassenen Pränatalmediziner kritisiert, dass diese zum Teil veraltet seien und viel zu hohe Risiken angeben.

Das tatsächliche Risiko hängt davon ab, auf welchem Weg die kindliche DNA gewonnen wird. Bei der Plazenta-Punktion wird die Eihaut, also die Fruchtblase, nicht verletzt, sondern nur die außerhalb der Fruchtblase liegende Plazenta punktiert. So kommt es zu einem deutlich geringeren Risiko als bei der Fruchtwasserpunktion.

Bei der Fruchtwasserpunktion muss die Fruchtblase mit einer dünnen Nadel angestochen werden. Dadurch kommt es laut Bundesverband niedergelassener Pränatalmediziner zu einer Fehlgeburt nach 1.000 Behandlungen (1:1.000). Dies kann passieren, wenn durch den Eingriff die Fruchtblase reißt oder es zu einer Infektion kommt.

Ein weiterer Nachteil der Fruchtwasserpunktion ist, dass das Risiko erst nach der 15. Schwangerschaftswoche abnimmt und etwa ein auffälliges NIPT-Ergebnis aus der 11. Schangerschaftswoche erst mit zeitlicher Verzögerung ausgeschlossen oder bestätigt werden kann. Die Plazenta-Punktion ist bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich.

Zur Risiko-Einordnung: Bei Schwangeren zwischen 35 und 39 Jahren sind durchschnittlich 53 von 10.000 ungeborenen Kindern vom Downsyndrom betroffen. Bei Schwangeren zwischen 40 und 45 Jahren sind es durchschnittlich 163 Kinder. Die Zahlen für jüngere Schwangere und die Zahlen für die selteneren Trisomien 18 und 13 liegen deutlich darunter. (Quelle: IQWiG)

Wird durch die Untersuchungen bestätigt, dass Sie ein Kind mit Fehlbildung erwarten, kann das ein Schock sein. Nur wenige Eltern kennen Familien, die ein behindertes Kind bekommen haben und können sich deren Alltag vorstellen.

Informationen darüber, was die konkrete Diagnose für das Leben des Kindes und der Familie bedeutet, können Beratungsstellen geben. Auf Wunsch helfen sie, Sorgen und Ängste einzuordnen und stellen Kontakt zu Familien her, in denen ein Kind mit Behinderung aufwächst. Wenn eine Schwangere ihr Kind zwar austragen, aber nicht aufziehen möchte, können Beratungsstellen Pflegefamilien vermitteln.

Ein Kind in dem Wissen weiter auszutragen, dass es von einer Behinderung betroffen sein wird, kann Eltern sehr belasten. Studien zeigen, dass Eltern nach einer pränatalmedizinischen Untersuchung mehrheitlich den Abbruch der Schwangerschaft wählen, falls eine Behinderung diagnostiziert wird. 

Dies ist nach einem medizinischen Befund auch nach der 12. Schwangerschaftswoche und ohne Beratungsschein möglich und wird in der Regel in einer Klinik durchgeführt.

Sie haben die freie Wahl, sich für oder gegen die Untersuchungen zu entscheiden und die freie Entscheidung, wie Sie mit einer mögliche Diagnose umgehen. Niemand darf Sie in eine Richtung drängen. Schwangere haben auch das Recht, ohne die Zustimmung des Kindsvaters zu entscheiden.