Frau und Mann betrachten das Bild einer Ultraschalluntersuchung bei Ihrer Ärztin

Pränataldiagnostik: Möglichkeiten und Risiken

Die allermeisten Kinder kommen ohne Fehlbildungen zur Welt. Sie können also guter Hoffnung sein, wenn Sie schwanger sind. Erfahren Sie hier, welche Sicherheiten Ihnen vorgeburtliche Untersuchungen zusätzlich geben können – inklusive der Vor- und Nachteile, die es dabei zu bedenken gilt. Außerdem erhalten Sie Entscheidungshilfen für Ihren persönlichen Umgang mit dem Thema Pränataldiagnostik.

Was ist Pränataldiagnostik?

Sicherlich haben Sie schon von regelmäßigen Kontroll- und Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft, beispielsweise in der 10., 20. und 30. Schwangerschaftswoche, gehört. Bei diesen Standard-Vorsorgeuntersuchungen handelt es sich – laut Mutterschafts-Richtlinien des gemeinsamen Bundesausschusses – nicht um Pränataldiagnostik. 

Pränatalmedizinische Verfahren, also Ultraschall, genetische Tests und genetische Diagnoseverfahren, sind aus medizinischer Sicht nur bei einem Teil der Schwangeren sinnvoll: wenn sich aus Vorsorgeuntersuchungen oder aus der individuellen Vorgeschichte der Schwangeren ein Anfangsverdacht ergibt, dass das Kind wahrscheinlicher von einer Erkrankung, genetischen Veränderung oder Behinderung betroffen sein könnte als der Durchschnitt. 

In der Praxis kommen aber besonders die nicht-invasiven statistischen Testverfahren, wie etwa der Bluttest (NIPT), häufiger zum Einsatz, weil sich Schwangere dadurch Beruhigung erhoffen.

Bitte beachten Sie, dass unsere Informationen kein persönliches Arztgespräch ersetzen können. Nehmen Sie bei Bedarf also unbedingt Beratung durch eine Expertin oder einen Experten in Anspruch.

Welche Faktoren machen Fehlbildungen wahrscheinlicher?

Ein Anfangsverdacht, dass eine Fehlbildung bei einem ungeborenen Kind wahrscheinlicher ist, wird medizinisch "Indikation" genannt. Das können unter anderem eine oder mehrere der folgenden Situationen sein:

  • Nach einem auffälligen Befund aus einem vorangegangenen Standard-Ultraschall

  • Wenn in der Verwandtschaft der Schwangeren eine Person von einer genetischen Veränderung oder körperlichen Fehlbildung betroffen ist

  • Wenn vor der Schwangerschaft schon einmal eine Chemotherapie oder Strahlenbehandlung durchgeführt wurde

  • Bei bestimmten Vorerkrankungen, wie etwa Diabetes

  • Wenn es eine statistische Häufung einer Auffälligkeit in der Altersgruppe der Schwangeren gibt, etwa bei Schwangeren ab 35 Jahren

  • Wenn die Schwangere stark übergewichtig ist (BMI über 30kg/m2)

Das Recht auf Nichtwissen und Wissen

Egal wie hoch die statistische Wahrscheinlichkeit für eine gesundheitliche Beeinträchtigung Ihres Kindes ist: Entscheidend ist, was Sie wissen möchten. Das Recht auf Nichtwissen gibt uns jederzeit die Möglichkeit, ohne Begründung auf eine Untersuchung zu verzichten oder Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren.

Denn Wissen kann unsere Entscheidungen beeinflussen und uns belasten. Es ist außerdem möglich, nur einzelne Untersuchungsergebnisse zu erfahren – etwa dann, wenn besonders schwerwiegende Fehlbildungen erkannt werden oder Erkrankungen behandelt werden können.

Neben dem Recht auf Nichtwissen ist auch das Recht auf Wissen gesetzlich verankert. Denn Wissen kann beruhigen. Viele Schwangere erhoffen sich, durch Pränatalmedizin Gewissheit über die Gesundheit ihres Kindes zu erhalten.

Wichtig ist jedoch zu unterscheiden: Pränataltests ermitteln ein statistisches Risiko. Nur invasive Pränataldiagnostik gibt die maximal mögliche Gewissheit für bestimmte Erkrankungen. Umfassende Sicherheit, dass "alles gut ist", kann kein Verfahren leisten. Dennoch können Schwangere nach einem unauffälligem NIPT und Ersttrimester-Screening davon ausgehen, dass ihr Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht von häufigen genetischen und körperlichen Fehlbildungen betroffen ist.

Beratungsmöglichkeiten

Sie haben jederzeit die Möglichkeit, sich kostenlos beraten zu lassen. Dafür gibt es medizinische (u. a. humangenetische) und psychosoziale Beratungsstellen, die sich Zeit für Sie nehmen und Ihre individuelle Situation mit Ihnen besprechen. Sie können diese Beratungsmöglichkeit freiwillig bereits vor den Untersuchungen oder aber nach auffälligen Untersuchungsergebnissen in Anspruch nehmen.

Hier finden Sie ein Interview zum Thema Pränataldiagnostik mit einer Sozialpädagogin und einem Pränatalmediziner.

Test-Verfahren zur Risikoeinschätzung

Zu den statistischen Test-Verfahren gehört der nicht-invasive Pränataltest auf Trisomien (NIPT) und das Ersttrimesterscreening (ETS). Sie bieten eine Risikoeinschätzung, keine gesicherte Diagnose, denn das Ergebnis wird rechnerisch ermittelt. Die Rechnung basiert auf der Häufigkeit der gesuchten Auffälligkeit in der Altersgruppe der Schwangeren.

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT)

Für diesen Test – auch nicht-invasiver DNA-Bluttest genannt – wird Blut aus der Armvene der Mutter entnommen. Das Blut wird daraufhin auf eine Reihe an Chromosomenveränderungen (Trisomie 21, 18 und 13) überprüft, die zu unterschiedlichen Behinderungen führen können (siehe unten). Manche Hersteller bieten Tests an, die die Geschlechtschromosomen auf Auffälligkeiten überprüfen. 

Das Testergebnis wird rechnerisch ermittelt. Ein unauffälliges Testergebnis deutet mit hoher Sicherheit darauf hin, dass das Kind nicht von den oben genannten Trisomien betroffen ist. Den größten Teil angeborener Fehlbildungen kann der Test nicht erkennen. Siehe dazu das Video unten.

Wenn das Testergebnis auffällig ist, bedeutet das nicht zuverlässig, dass das Kind von einer Trisomie betroffen ist. Je älter die Schwangere, desto wahrscheinlicher wird es, dass das Ergebnis stimmt. Denn je älter die Mutter, desto häufiger kommen Trisomien vor und desto zuverlässiger wird ein auffälliger Test. Zur Abklärung auffälliger Testergebnisse wird eine Diagnose notwendig (siehe unten).

Das Ersttrimester-Screening (ETS)

Das Ersttrimester-Screening besteht aus einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutentnahme der Mutter. Dabei wird auch die Nackenfalte des Kindes vermessen. Der Test gibt an, wie wahrscheinlich eine Trisomie 21, 18 oder 13 vorliegt. Im Vergleich zum oben beschriebenen NIPT kommt es dabei häufiger zu auffälligen Ergebnissen, die sich nicht bestätigen lassen. Außerdem ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Trisomie 21, 18 oder 13 bei einem Kind übersehen werden.

Durch den Ultraschall können aber auch andere Fehlbildungen erkannt werden. Dazu gehören etwa Herzfehler, ein offener Rücken oder Fehlbildungen der Bauchwand, die bei selteneren, gravierenden Behinderungen vorkommen können. Unauffällige Ultraschalluntersuchungen können in einigen Fällen auch Entwarnung geben – etwa bei auffälligem NIPT auf eine unwahrscheinliche Trisomie 18 oder 13 bei einer jungen Schwangeren. 
Auffällige Ergebnisse müssen durch eine Gewebeentnahme bestätigt werden.

Was zeigen Pränataltests?

Das Ersttrimester-Screening gibt einen umfassenderen Überblick, der NIPT-Test schätzt Trisomien ein. Wie sich die Verfahren ergänzen, zeigt das Video.

Thumbnail Pränataltest
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Diagnose-Methoden

Um größtmögliche Klarheit über eine tatsächliche Erkrankung oder genetische Veränderung eines Kindes zu erhalten, müssen Ergebnisse diagnostiziert werden. Diese Sicherheiten können statistische Testverfahren nicht geben. Daher werden auffällige Test-Ergebnisse mit einem Diagnose-Verfahren abgesichert.

Die Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie)

Bei genetischen Diagnoseverfahren wird mit Hilfe einer Nadel Gewebe aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser gewonnen. Die Verfahren werden daher als invasiv bezeichnet.  Diese "invasive" Untersuchung, bei der die Ärztin oder der Arzt mit einer dünnen Nadel in den Bauch der Schwangeren sticht, tut nicht weh. Es kann aber durch den Eingriff zu einer Fehlgeburt kommen. 

Wie hoch das Risiko einer Fehlgeburt ist, darüber gibt es im Internet sehr unterschiedliche Zahlen. Der Bundesverband der niedergelassenen Pränatalmediziner kritisiert, dass diese zum Teil veraltet seien und viel zu hohe Risiken angeben.

Das tatsächliche Risiko hängt davon ab, auf welchem Weg die kindliche DNA gewonnen wird. Bei der Plazenta-Punktion wird die Eihaut, also die Fruchtblase, nicht verletzt, sondern nur die außerhalb der Fruchtblase liegende Plazenta punktiert. So kommt es zu einem deutlich geringeren Risiko als bei der Fruchtwasserpunktion.

Die Fruchtwasser-Punktion (Amniozentese)

Bei der Fruchtwasserpunktion muss die Fruchtblase mit einer dünnen Nadel angestochen werden. Dadurch kommt es laut Bundesverband niedergelassener Pränatalmediziner zu einer Fehlgeburt nach 1.000 Behandlungen (1:1.000). Dies kann passieren, wenn durch den Eingriff die Fruchtblase reißt oder es zu einer Infektion kommt.

Ein weiterer Nachteil der Fruchtwasserpunktion ist, dass das Risiko erst nach der 15. Schwangerschaftswoche abnimmt und etwa ein auffälliges NIPT-Ergebnis aus der 11. Schangerschaftswoche erst mit zeitlicher Verzögerung ausgeschlossen oder bestätigt werden kann. Die Plazenta-Punktion ist bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich.

Zur Risiko-Einordnung: Bei Schwangeren zwischen 35 und 39 Jahren sind durchschnittlich 53 von 10.000 ungeborenen Kindern vom Downsyndrom betroffen. Bei Schwangeren zwischen 40 und 45 Jahren sind es durchschnittlich 163 Kinder. Die Zahlen für jüngere Schwangere und die Zahlen für die selteneren Trisomien 18 und 13 liegen deutlich darunter. (Quelle: IQWiG)

Mögliche Diagnosen

Folgende Diagnosen können sich durch Pränatalmedizin ergeben. Hier ist zu bedenken, dass sie sich völlig unterschiedlich auf die Lebensperspektiven auswirken.

  • Trisomie 21 (Downsyndrom)

    Das Downsyndrom ist die häufigste Chromosomenveränderung und daher gut nachweisbar. Kinder, die davon betroffen sind, entwickeln sich unterschiedlich – wie genau, lässt sich nicht vorhersagen. Die Kinder sind häufig von leichten geistigen Behinderungen betroffen. Sie haben einige körperliche Merkmale, entwickeln sich langsamer und können 60 Jahre und älter werden.

  • Trisomie 18 und 13

    Nur wenige Kinder werden mit Trisomie 18 und 13 geboren. Denn diese Chromosomenveränderungen führen zu starken Fehlbildungen des Körpers und der inneren Organe. Viele Kinder sterben noch im Mutterleib oder wenige Tage nach der Geburt. Bei leichterer Ausprägung können die Kinder bis zu 5 Jahre oder älter werden. Sie leben jedoch mit starker geistiger Behinderung. Der NIPT zeigt sie nicht sicher an.

  • Körperliche Fehlbildungen

    Ultraschalluntersuchungen können Fehlbildungen von Organen oder Körperteilen erkennen – etwa Herzfehler, einen offenen Rücken oder Bauch. Sie können auf eine geistige Behinderung hinweisen oder unabhängig davon auftreten und sind unterschiedlich schwerwiegend. Einige Merkmale sind behandelbar. Das Wissen um Fehlbildungen kann helfen, eine geeignete Geburtsumgebung zu wählen.

  • Intersexuelle Varianten

    Die Tests einiger Hersteller bilden auch die Geschlechtschromosomen des Kindes ab. Auch hier können sich Veränderungen ergeben. Die bekanntesten werden als Klinefelter- oder Turner-Syndrom bezeichnet. Sie können sich auf die Fruchtbarkeit der Kinder auswirken, führen aber in der Regel nicht zu geistigen Behinderungen oder gravierenden gesundheitlichen Einschränkungen.

Mit der Diagnose umgehen

Wird durch die Untersuchungen bestätigt, dass Sie ein Kind mit Fehlbildung erwarten, kann das ein Schock sein. Nur wenige Eltern kennen Familien, die ein behindertes Kind bekommen haben und können sich deren Alltag vorstellen.

Informationen darüber, was die konkrete Diagnose für das Leben des Kindes und der Familie bedeutet, können Beratungsstellen geben. Auf Wunsch helfen sie, Sorgen und Ängste einzuordnen und stellen Kontakt zu Familien her, in denen ein Kind mit Behinderung aufwächst. Wenn eine Schwangere ihr Kind zwar austragen, aber nicht aufziehen möchte, können Beratungsstellen Pflegefamilien vermitteln.

Ein Kind in dem Wissen weiter auszutragen, dass es von einer Behinderung betroffen sein wird, kann Eltern sehr belasten. Studien zeigen, dass Eltern nach einer pränatalmedizinischen Untersuchung mehrheitlich den Abbruch der Schwangerschaft wählen, falls eine Behinderung diagnostiziert wird. 

Dies ist nach einem medizinischen Befund auch nach der 12. Schwangerschaftswoche und ohne Beratungsschein möglich und wird in der Regel in einer Klinik durchgeführt.

Sie haben die freie Wahl, sich für oder gegen die Untersuchungen zu entscheiden und die freie Entscheidung, wie Sie mit einer mögliche Diagnose umgehen. Niemand darf Sie in eine Richtung drängen. Schwangere haben auch das Recht, ohne die Zustimmung des Kindsvaters zu entscheiden.

FAQ – Häufige Fragen

Welche Kosten übernimmt die IKK classic?

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomie 21, 18 und 13 gehört nicht zu den Standarduntersuchungen, die allen Schwangeren in den Mutterschaftsrichtlinien empfohlen werden. Von der IKK classic werden die Kosten übernommen, wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt beschließt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist. Das kann etwa dann der Fall sein, wenn die Sorge vor einer Trisomie eine Frau so stark belastet, dass sie die Untersuchung machen lassen möchte.

Im Rahmen der gesetzlichen Vorgaben übernimmt die IKK classic außerdem die Kosten für eine Diagnose nach einem auffälligen NIPT-Untersuchungsergebnis, nicht aber die Kosten für ein Ersttrimesterscreening.

Ebenso werden nur die NIPT-Tests solcher Hersteller bezahlt, bei denen die Geschlechtschromosomen des Kindes nicht abgefragt werden. 

Warum übernimmt die IKK classic Kosten für Pränataldiagnostik?

Die Entscheidung, den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) zur Kassenleistung zu machen, hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) getroffen, das oberste Beschlussgremium im deutschen Gesundheitswesen. Diese Regelung soll allen Schwangeren, die ihn benötigen, gleichermaßen Zugang zu diesem nicht-invasiven Verfahren ermöglichen. Die Anzahl riskanter invasiver Eingriffe soll auf diese Weise nach G-BA-Entscheidung verringert werden – und zwar auf diejenigen, die nach einem auffälligen NIPT notwendig sind. 

 

Muss ich den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) machen lassen?

Pränatalmedizinische Untersuchungen sind freiwillig. Sie werden laut Mutterschaftsrichtlinien auch nicht allen Schwangeren empfohlen. Eltern haben ein Recht auf Nichtwissen, denn Wissen kann belasten. Studien zeigen, dass sich die Mehrheit der Eltern für einen Abbruch der Schwangerschaft entscheidet, wenn durch Pränataldiagnostik eine Behinderung des Kindes festgestellt wird. Eltern haben daher die Möglichkeit, sich bei einer psychosozialen Beratungsstelle beraten zu lassen, ob sie die medizinischen Möglichkeiten in Anspruch nehmen wollen. 

Wo finde ich weitere Informationen zur Pränataldiagnostik?

Weitere Informationen über Pränataldiagnostik gibt es auf der Website der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung und auf der Website des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG).

Folgender Flyer muss allen Schwangeren bei der Aufklärung zum Thema Pränataldiagnostik durch eine Ärztin oder einen Arzt ausgehändigt werden.   

 

Wo finde ich weitere Informationen zum Downsyndrom?

Weitere Informationen zum Downsyndrom (Trisomie 21) gibt das Downsyndrom-Infocenter und das Forschungsprojekt Touchdown. Persönliche Einblicke in das Leben einer Familie, in denen ein Kind mit Downsyndrom aufwächst, gewährt die Infobroschüre "Es wird gut" von betroffenen Eltern für betroffene Eltern. In unserem Gesund.Machen. Artikel "Leben mit Downsyndrom" porträtieren wir eine Familie. (LINK)

Wie häufig sind Chromosomenveränderungen (Trisomien)?

Trisomien sind in allen Altersstufen selten. Mit zunehmendem Alter der Eltern nimmt das Risiko auf diese Veränderung der Chromosomen zu. Trisomie 21 (Downsyndrom) ist die häufigste Variante. Sie betrifft von 10.000 Müttern zwischen 25 und 29 Jahren durchschnittlich nur 10 ungeborene Kinder, bei Müttern zwischen 35 und 39 Jahren durchschnittlich 52 ungeborene Kinder und bei Müttern zwischen 40 und 45 Jahren 163 ungeborene Kinder.

Trisomie 18 und 13 sind noch seltener. Bei Müttern unter 35 Jahren liegen diese Varianten im einstelligen Bereich. Von 10.000 Müttern zwischen 40 und 45 Jahren sind 41 Kinder von Trisomie 18 bzw. 10 Kinder von Trisomie 13 betroffen. 

Siehe dazu auch den Flyer zur Versicherteninformation.

Quellen

Unsere Darstellung basiert auf der Versicherteninformation des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Zusätzlich haben wir die Standpunkte der Sozialpädagogin und Beraterin an einer psychosozialen Beratungsstelle Kirsten Hellwig, des Pränatalmediziners Prof. Dr. Alexander Scharf, des Bundesverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) und des Humangenetikers Prof. Dr. Christian Netzer (Video) berücksichtigt. Dr. Alexander Scharf hat die Inhalte dieser Seite nach medizinischer Prüfung freigegeben.
(Stand: 11/2022)

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